全基因组甲基化测序（Whole-genome bisulfi te sequencing，WGBS）结合了亚硫酸氢盐转化方法与高通量测序技术，通过生物信息分析方法，对有参考基因组信息的物种进行全基因组范围内的单碱基分辨率的甲基化水平的高效检测。亚硫酸氢盐可以使 DNA 中未发生甲基化的胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变，PCR 扩增所需片段，随后进行高通量测序，与参考序列比对，即可判断CpG/CHG/CHH 位点是否发生甲基化。它可以构建精细甲基化图谱，是研究甲基化水平的“金标准”，可用于表观遗传差异研究、基因调控分析、疾病的甲基化标志物等。