变异检测是指通过高通量测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序，通过与参考基因组的比对获得大量的遗传变异信息，如单核苷酸多态性位点（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）等。